โดย…ดร.นิพนธ์ เอี่ยมสุภาษิต

สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา (United States Food and Drug Administration – FDA) ได้อนุมัติ การรักษาโรคด้วยวิธี Casgevy (เป็นวิธีการรักษาโรคทางพันธุกรรมอย่างโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (Sickle Cell Disease) และโรคเบต้าธาลัสซีเมีย) และ Lyfgenia (เป็นการรักษาโรคด้วยการเพิ่มยีนส์ชนิดพิเศษ ที่ช่วยในการสร้างโปรตีน Hemoglobin ที่สมบูรณ์ในเม็ดเลือดแดง)

เป็นการบำบัดด้วยยีนจากเซลล์ครั้งแรกในการรักษาโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (SCD) Casgevy เป็นวิธีการรักษาแรกที่ได้รับการอนุมัติจาก FDA ซึ่งพัฒนาขึ้นโดยใช้เทคโนโลยีการแก้ไขจีโนม CRISPR-Cas9 ซึ่งส่งสัญญาณถึงความก้าวหน้าทางนวัตกรรมในการบำบัดด้วยยีน

Casgevy ซึ่งเป็นการบำบัดด้วยยีนโดยใช้เซลล์ ได้รับการอนุมัติให้รักษาผู้ป่วย SCD ที่มีอายุ 12 ปีขึ้นไปที่มีอาการวิกฤตหลอดเลือดอุดตันซ้ำ Casgevy เป็นวิธีการรักษาแรกที่ได้รับการอนุมัติจาก FDA ซึ่งใช้ CRISPR-Cas9 ซึ่งเซลล์ต้นกำเนิดจากเลือดของผู้ป่วยได้รับการแก้ไขโดยใช้เทคโนโลยี CRISPR-Cas9 สามารถตัด DNA ในพื้นที่เป้าหมายเพื่อให้สามารถแก้ไข (ถอด เพิ่ม หรือแทนที่) ของ DNA ในบริเวณที่ถูกตัดได้อย่างแม่นยำ

เซลล์ต้นกำเนิดจากเลือดที่ได้รับการดัดแปลงจะถูกปลูกถ่ายกลับเข้าไปในตัวคนไข้ โดยจะติดและเพิ่มจำนวนภายในไขกระดูก และเพิ่มการผลิตฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์ (fetal hemoglobin – HbF) เพื่อป้องกันการเกิดเม็ดเลือดแดงรูปเคียว Casgevy ได้รับการอนุมัติในสหราชอาณาจักรในเดือนพฤศจิกายน

Lyfgenia เป็นการบำบัดด้วยยีนโดยใช้เซลล์ ใช้ lentiviral vector (เครื่องมือนำส่งยีน) สำหรับการดัดแปลงพันธุกรรม และได้รับการอนุมัติสำหรับการรักษาผู้ป่วยอายุ 12 ปีขึ้นไปที่เป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว และมีประวัติของเหตุการณ์การอุดตันของหลอดเลือด เซลล์ต้นกำเนิดจากเลือดของผู้ป่วยได้รับการดัดแปลงพันธุกรรมเพื่อสร้าง HbAT87Q ซึ่งเป็นฮีโมโกลบินที่ได้มาจากการบำบัดด้วยยีน เพื่อลดความเสี่ยงของการเกิดเชลล์รูปเคียวและการไหลเวียนของเลือดที่อุดตัน

โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว เป็นกลุ่มของความผิดปกติของเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งส่งผลกระทบต่อผู้คนประมาณ 100,000 คนในสหรัฐอเมริกา โดยพบบ่อยที่สุดในชาวแอฟริกันอเมริกัน และแม้จะพบไม่บ่อย แต่ก็ส่งผลกระทบต่อชาวอเมริกันเชื้อสายสเปนด้วย

ครับ เทคโนโลยีแก้ไขยีน สามารถประยุกต์ใช้ได้ในทุกสิ่งมีชีวิต รวมทั้งพืช

อ่านเพิ่มเติมได้ที่ https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapies-treat-patients-sickle-cell-disease